Todos los niños nacidos en Navarra serán examinados para otras dos enfermedades

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A la fecha, todos los niños y niñas nacidos en Navarra será examinada para estas dos enfermedades: el de orina con olor a jarabe de arce y el Homocistinuria, además de los ocho ya incluidos en el Programa Navarra de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas (prueba del talón), adscrito al Instituto Navarro de Salud Pública y Trabajo (ISPLN).

Ambas enfermedades pueden causar retrasos en el desarrollo y trastornos neurológicos, oculares, vasculares y respiratorios, entre otros, sin tratamiento en una etapa temprana.

Por lo tanto, el programa anterior incluye la detección de 10 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiencia de biotinidasa , enfermedad de la orina de jarabe de arce y homocistinuria.

El programa de diagnóstico precoz de metabolopatías congénitas es un programa organizado de carácter poblacional. Todos los bebés y niñas de Navarra, así como los nacidos en otras comunidades autónomas, hijos e hijas de madres residentes en Navarra, tienen derecho a acceder a ellos, lo que incluye indisolublemente la realización de los procesos de detección establecidos, así como la confirmación de las pruebas diagnósticas. tratamiento y seguimiento, sin costo para las familias.

Enfermedad de la orina con jarabe de arce

En el caso de la enfermedad de la orina del jarabe de arce, con una incidencia estimada en Europa de 1 caso por cada 120.000 recién nacidos, la enfermedad se manifiesta en aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina, aloisoleucina y valina) y está causada por la deficiencia de ramificaciones complejo de cadena cetoácido deshidrogenasa (BCKAD), que cataliza la degradación de estos aminoácidos. Esta deficiencia provoca la acumulación de estos aminoácidos y sus derivados metabólicos en plasma, orina y tejidos, provocando principalmente daño neurotóxico. Estos metabolitos producen un olor distintivo a jarabe de arce en la orina, lo que da nombre a la enfermedad.

Los síntomas clínicos son variables, según el grado de afectación (existen 5 formas clínicas diferentes según el grado de deficiencia enzimática). Clásicamente, se caracteriza por el rechazo de la comida, el letargo, los vómitos y el olor a jarabe de arce en el cerumen y, posteriormente, en la orina. Se detecta poco después del nacimiento y, si no se trata, progresa a encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central.

Una vez realizado el diagnóstico, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente antes de que se produzca una descompensación metabólica grave y, por lo general, debe iniciarse con desintoxicación extracorpórea mediante diálisis peritoneal.

El tratamiento es dietético con restricción de proteínas naturales, y basado en complementos alimenticios con una mezcla de aminoácidos sintéticos libres de isoleucina, leucina y valina, carbohidratos, lípidos, vitaminas, minerales y oligoelementos. El objetivo es alcanzar un estado nutricional normal, evitar crisis de descompensación y mantener la leucina, que es el aminoácido más neurotóxico, en niveles adecuados.

El seguimiento debe ser especialmente estricto durante los primeros 6 años de vida debido al mayor riesgo de insuficiencia cardíaca que existe a esa edad. Para algunos pacientes, el trasplante de hígado puede ser una solución razonable, logrando así un control adecuado y definitivo de la enfermedad.

Homocistinuria

En cuanto a la homocistinuria, se estima una incidencia de 1 caso por cada 200.000 recién nacidos en Europa. Incluye una serie de errores innatos en el metabolismo de los aminoácidos de la homocisteína (Hcy), secundarios a la deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS), que provoca tanto la acumulación en plasma, orina y tejidos de homocisteína y metionina, como de una disminución de la cisteína, precursora de sustancias de gran importancia metabólica, como el antioxidante glutatión y el neurotransmisor taurina.

Diagnosticada al nacer, su tratamiento puede prevenir el desarrollo de las complicaciones oculares, esqueléticas, intelectuales y vasculares que conlleva esta enfermedad si no se trata.

El tratamiento es dietético y nutricional y tiene como objetivo evitar la acumulación de homocisteína de diversas formas. Por un lado, limita la ingesta de alimentos que contienen cantidades excesivas de metionina, y por otro lado, utiliza cofactores y vitaminas para acelerar el metabolismo.

Presupuesto del programa de diagnóstico precoz de metabolopatías

Desde el 15 de mayo de 2016, fecha de inicio del nuevo Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas, y hasta 2019 inclusive, se analizaron 20.027 niños y niñas, el 99,8% del total de recién nacidos en los que estaban indicados para realizar la prueba. Tras los correspondientes procesos de evaluación diagnóstica realizados en las Unidades de Referencia del Servicio de Pediatría del Complejo Hospitalario de Navarra, se confirmaron 16 casos de hipotiroidismo, 9 casos de hipotiroxinemia por prematuridad y 2 casos de hipertirotropinemia; 1 caso de fibrosis quística y 2 portadores; 7 casos de anemia falciforme y 131 portadores; 1 caso de deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y 1 caso de hiperfenilalaninemia.

Todos han recibido el tratamiento indicado y se encuentran en seguimiento en las unidades correspondientes.

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